Įvairių miopatijos formų priežastys, simptomai ir gydymas

Varikozės venų

Miopatija yra degeneracinė raumenų skaidulų liga, kurią sukelia genetiniai veiksniai. Šios ligos širdyje yra progresuojanti raumenų atrofija, sukelianti pirminę raumenų distrofiją.

Be paveldėjimo, liga gali sukelti infekcija ar trauma (antrinė miopatija). Tačiau dažniausiai liga atsiranda tos pačios šeimos atstovams.

Pirminė miopatija vystosi vaikystėje. Neigiamų veiksnių (fizinio išsekimo, ūmių ar lėtinių infekcinių ligų, apsinuodijimų) įtaka patologijos simptomai pasunkėja.

Antrinės miopatijos registruojamos daug rečiau, tai yra vegetacinių ir endokrininių sistemų disfunkcijos.

Be to, išskiriamos miopatijos:

  • proksimalinis - paveikia galūnių raumenis, kurie yra arčiau kūno;
  • distaliai - paveikiami raumenys nuo kūno;
  • mišrus tipas - proksimalinis ir distalinis tuo pačiu metu.

Pažeidimo priežastys

Pirminės miopatijos atsiranda savaime ir nepriklauso nuo kitų negalavimų. Paprastai jie yra paveldimi ir gali būti gauti jau gimstant. Jautriai sergantiems miopatijai kyla niežulys, būdingas judesių mieguistumas ir krūtinėje blogai įsišaknijęs.

Paveldima miopatija gali išsivystyti ankstyvoje vaikystėje (nuo 3 iki 10 metų) ir paauglystėje. Bet kokios pirminės formos susidaro dėl genetinių ar paveldimų defektų ir yra sunkūs.

Antrinės ligos formos gali sukelti bet kokį negalavimą, tai yra jo pasekmė. Dažniausiai tai yra hormoniniai sutrikimai, pavyzdžiui, tireotoksikozė - per didelis skydliaukės hormonų sintezė.

Sutrikimų atsiradimas prisideda prie sisteminių jungiamojo audinio ligų, pavyzdžiui, skleroderma - liga, kuriai būdingas kolageno gamybos sutrikimas.

Įvairių miopatijos formų klasifikacija atliekama priklausomai nuo raumens grupės, kurioje atsirado pažeidimas. Be to, miopatijos yra suskirstytos į uždegiminius ir įgimtus.

Uždegiminiai sutrikimai

Uždegiminės miopatijos yra susijusios su įgyta heterogenine raumens ligomis. Joms būdingas uždegiminis procesas, susidarantis skersvėjusiose raumenyse. Su šia liga uždegimas yra infekcinis arba autoimuninis.

Uždegiminė miopatija turi būdingus simptomus.

  • raumenų skausmas ir silpnumas;
  • sutartis;
  • raumenų atrofija;
  • raumenų patinimas;
  • variklio aktyvumo sumažėjimas;
  • kartais yra raumenų audinio konsolidacija.

Uždegiminių miopatijų grupė apima sisteminius ir vietinius raumenų pažeidimus:

  • polimiozitas;
  • dermatomiozitas;
  • reumatas;
  • miozitas su inkliuzais;
  • eozinofilinis miozitas;
  • kojų raumenų pseudotromboflebitas;
  • akies raumenų miozitas.

Klasifikacija ir ligos rūšys

Pagrindiniai miopatijos tipai:

  1. Duchenne miopatija - liga paprastai prasideda nuo trejų metų ir tik berniukams. Tai yra labiausiai pavojinga patologijos forma. Visų pirma, paveiktos galakto ir klubo raumenys. Vaikas negali savaime pakilti laiptais, pakilti iš kėdės, šokti. Gali vystytis kaulų deformacijos, veršelių raumenys yra pseudogypertrofijos, kartais atsiranda endokrininė disfunkcija ir pastebimas protinis atsilikimas. Be to, turi įtakos širdies ir kvėpavimo raumenys. Pacientų mirtis atsiranda dėl plaučių uždegimo.
  2. Becker liga paprastai atsiranda po 20 metų. Tai švelnesnė liga, kurios metu paveikiami dubens raumenys, šlaunys, atsiranda gastrocnemijų hipertrofija. Psichiniai nukrypimai nuo šio negalavimosi nėra laikomi.
  3. Erba miopatija (nepilnamečių forma) pasireiškia ant abiejų lyčių žmonių po 20-30 metų. Pirma, kaulų raumenyse yra atrofijos, palaipsniui jie plinta į kūną, o tai lemia stuburo kreivumą. Paciento eisena išsiveržta, o pečių peiliai primena sparnus. Veido raumenys (aplink burną) yra atrofiuoti. Erbo miopatijoje pseudogypertrofija yra labai reta. Jei liga prasideda anksti, ji veda žmones į imobilizaciją. Tiems pacientams, kurie susirgo pilnametystėje, pastebimas lengvesnis kursas.
  4. Landuci-Dejerine liga - pečių ir pečių veido formos miopatija taip pat veikia abi lytis. Ši liga pasireiškia paauglystėje ir labai jauname amžiuje (10-20 metų). Visų pirma veido raumenys atrofija, šiek tiek vėliau pažeidimas prasiskverbia į brachialinius ir krūtinės raumenis. Dėl žalos žiedinių raumenų akyse pacientai miega su atviromis akimis. Hipertrofinės lūpos, veido išraiškos tampa išeikvotos, bet paciento psichiniai gebėjimai kenčia. Liga yra lėta ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.
  5. Miopatija Kugelberg-Welander prasideda nuo dviejų iki penkiolikos metų amžiaus. Pirma, yra proksimalinių apatinių galūnių ir dubens raumens silpnumas, kuris palaipsniui didėja. Ranka retai veikia šią ligą. Pacientui sunku lipti laiptais ir pakilti iš sėdimosios padėties. Kai vaikščiojant, kartais būna nestabilumas, net gali būti kritimas. Jojimas primena ančių.
  6. Charcot-Marie liga pasireiškia daugiausia 15-30 metų amžiaus, o vyrai dažniau serga. Raumenų audinių mutacija turi neurologinį pagrindą. Poveikis atskiroms kojų raumenų grupėms yra iki visiško audinio išsiplėtimo (vėlyvoje ligos stadijoje). Svarbūs pokyčiai vyksta ir nugaros smegenyse. Pacientai negali stovėti vienoje vietoje, jų elgesys atrodo neramus.

Pavojingos ligos apraiškos

Liga turi keletą klinikinių simptomų, tačiau pagrindinis miopatijos simptomas yra tam tikros raumenų grupės patologinis silpnumas.

Gydytojai išskiria šiuos miopatijos simptomus:

  • palaipsniui plečiasi raumenys (raumenų distrofija išreiškiama simetriniu simbolu);
  • proksimalinėse galūnes pastebimas silpnumas (šiuo atveju tokie paprasti veiksmai kaip laipiojimo laipteliai ar įbrėžimai yra didžiulė užduotis pacientui);
  • parestezijos nėra kojose ir rankose;
  • dubens organų funkcionavimas nėra sutrikdytas;
  • raumenų silpnumo atveju skausmas nepastebimas;
  • kartais kyla traukuliai.

Diagnostikos kriterijai ir metodai

Per pirmąjį vizitą gydytojas apklausia pacientą ir analizuoja istoriją. Pacientas pasakoja gydytojui:

  • kai atsirado pirmieji patologijos simptomai;
  • kuriuose buvo raumenų grupių silpnumas;
  • kaip liga veikia visą kūną;
  • kaip buvo jo sveikata vaikystėje;
  • ar panašios ligos buvo artimuose giminaičiuose.

Po to gydytojas tiria pacientą, kurio metu nustatomi šie veiksniai:

  • raumenų silpnumo sunkumas;
  • raumenų tonusas;
  • atrofijos buvimas;
  • ar yra galūnių refleksai;
  • ar yra stuburo kreivumas.

Pacientams, sergantiems miopatija, vaikščiojimas visada keičiasi, į tai taip pat atsižvelgiama nustatant diagnozę.

Laboratoriniai tyrimai apima kraujo tyrimus skydliaukės hormonams ir kreatinkinazės kiekiui. Atlikta raumenų audinio biopsija, kuri tada tiriama mikroskopu. Gretutinės paciento šeimos tyrimai taip pat reikalingi teisingam diagnozavimui.

Ligos gydymas, priklausomai nuo jo formos

Uždegiminės miopatijos gydomos gliukokortikosteroidais. Prednizolono dozė per parą yra 80-100 mg. Jei gydymo poveikis tampa pastebimas (raumenyse atsiranda stiprumas), dozė palaipsniui sumažinama iki palaikymo - 15 mg per parą.

Komplikuotais atvejais uždegiminė miopatija reikalauja metilprednizolono pulso gydymo. Gydymas hormoniniais vaistais turi daug šalutinių poveikių, todėl kai kuriems pacientams gliukokortikosteroidai yra kontraindikuojami.

Jei per 3 mėnesius po gydymo gliukokortikosteroidais nepasireiškia teigiama tendencija, tai reiškia, kad miopatija įgijo steroidų atsparumą. Tokiu atveju citatostai skiriami pacientui:

  • Ciklosporinas;
  • Azatioprinas;
  • Ciklofosfamidas;
  • Metotreksatas.

Charcot-Marie miopatijos gydymas yra simptominis. Pacientui yra skiriami vitaminai, B grupės, ATP, anticholinesterazės vaistai, fizioterapija, kraujo perpylimai, pratimo terapija, masažas. Terapija vyksta pakartotinai.

Jei pacientas turi koją, jis turi dėvėti ortopedinius batus. Sunkiais atvejais parodoma tenotomija. Šios ligos metu paciento profesinė veikla neturėtų būti susijusi su didelėmis apkrovomis.

Duchenne miopatijos gydymas paprastai yra neveiksmingas dėl greito ligos progresavimo ir jo didelio sunkumo.

Pacientui skiriamas palaikomasis gydymas, kuris palengvina simptomus ir šiek tiek sulėtino ligos vystymąsi. Šie vaistai gerina metabolizmą:

  • amino rūgštys;
  • vitaminai B, E;
  • Oksazilas;
  • Kalio orota;
  • anaboliniai hormonai;
  • kalcio preparatai;
  • Galantamine;
  • Prozerinas.

Gydymas turėtų vykti kursuose ligoninėje. Gliukokortikoidų grupės vaistų vartojimas kelerius metus pratęsia sergančiųjų gyvenimą.

Prognozė ir prevencija

Pirminėse miopatijose prognozė yra gana prasta. Blogiausia yra kūdikių ligų forma, prasidedanti nuo pirmųjų vaiko gimimo savaitžių. Šie vaikai miršta labai anksti.

Palankesnis rezultatas pastebimas tais atvejais, kai liga pasireiškė daug vėliau. Tačiau ligos eiga priklauso nuo to, kiek ekstensyvus yra pažeidimas ir ar patys yra susiję su kitais gyvybiškai svarbiais organais (inkstai, kepenys, širdis).

Gana palanki mikroopatijų prognozė, nes priežasties nustatymas ir eliminavimas lemia patologijos regresiją.

Pirminių ligos formų prevencija yra santuokinės poros medicininė ir genetinė analizė prieš pradedant vaiko gimimą ir pirmosiomis nėštumo savaitėmis.

Siekiant užkirsti kelią antrinės jėgos miopatijos vystymuisi, privalote laikytis sveiko gyvenimo būdo:

  • reguliarūs mankštos;
  • viso kūno masažas ir tam tikros jo dalys;
  • nuplaukite kūną rankšluosčiu, suplaktuvu šaltu vandeniu (3 kartus per dieną);
  • blogų įpročių atmetimas;
  • tinkama mityba;
  • miltelių priėmimas iš kreidos ir sudegusių kaulų.

Miopatija - kas tai yra: simptomai ir gydymas

Raumenų silpnumas, neprasiskverbiantis po poilsio, lėtas ir raumeningas raumenis, raumenų audinio atrofija, nugaros skausmas - miopatijai būdingi tokie simptomai. Ši liga veikia bet kokį amžių ir gali pasireikšti įvairiais sunkumo laipsniais - nuo nedidelių judėjimo iki visiško paralyžiaus problemų. Raumenų miopatija yra neišgydoma ir laikoma progresuojančia liga, tačiau ją galima sulėtinti. Svarbiausia - laikas atlikti diagnozę ir pradėti gydymą.

Bendra informacija apie miopatiją

Neiromuskulinės ligos, kurioms stebimi tam tikrų raumenų distrofiniai pažeidimai, kartu su nuolatiniu laipsnišku raumenų audinio degeneracija, vadinami miopatijos. Patologija vystosi dėl:

  • mitochondrijų darbo trikdžiai, kurie užtikrina organinių junginių oksidavimą ir naudojimąsi energijos, susidarančios jų suskaidymo metu, tolesniems veiksmams;
  • destrukciniai myofibrilių struktūros pokyčiai, dėl kurių sumažėja raumenų skaidulos;
  • baltymų ir fermentų, kurie reguliuoja raumenų medžiagų apykaitą, gamybos pažeidimai, prisideda prie raumenų skaidulų susidarymo;
  • autonominių nervų sistemos funkcionavimas, reguliuojantis vidaus organų, endokrininių liaukų, limfos ir kraujagyslių funkcionavimą, yra atsakingas už adaptuotą atsaką.

Tokie sutrikimai sukelia degeneracinius raumenų skaidulų pokyčius, myofibrilių atrofiją, kuri pakeičiama jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Raumenys praranda gebėjimą sudaryti sutartis, susilpninti ir nustoti aktyviai judėti. Fiziniai pratimai negali priversti atkurti atrofuojasi raumenys, nes jų silpnumo ne iš "nedokachennyh", tačiau dėl sistemos pokyčių molekuliniame lygmenyje, kurios lėmė tai, kad raumeninis audinys buvo sutrikdyta biocheminius procesus, silpna arba neegzistuojantį ryšį tarp tam tikrų ląstelių.

Miopatijos raumenys susilpnėję netolygiai, todėl fizinio krūvio metu silpnesnės raumens audinio sritys nenaudojamos, o tai sukelia atrofijos pagreitį. Tuo pačiu metu tvirtesni raumenys perima visą krovinį. Iš pradžių po pratimo žmogus jaučiasi pagerėjęs, bet tada "pumpuojamų" raumenų tonas mažėja, būklė pablogėja. Kartais visiškas imobilizavimas.

Miopatijos tipai

Daugeliu atvejų patologija yra paveldima (pirminė), todėl diagnozuota jau mažiems vaikams. Rečiau retai liga pasireiškia dėl ligos (įgytos arba antrinės patologijos). Yra daugybė miopatijų veislių, kurių klasifikacija grindžiama priežastimi, dėl kurios sukėlė nykstančius raumenų audinio pokyčius. Dažniausia yra metodas, pagal kurį išskiriami tokie ligos tipai:

  • Paveldima - Erbo liga, pseudogypertrofinė Duchenne forma, scapuloperoneal, oculopharyngeal, centrinės kamieninės patologijos.
  • Uždegimas. Yra dvi galimybės: infekcinė ir idiopatinė. Gali sukelti pirmąjį bakterinės (streptokokų), virusinės (gripu, enterovirusų raudonukės, ŽIV), parazitinės (toksoplazmozė, trichinelėms) pažeidimas. Idiopatinis uždegimas turi neaiškią kilmę - dermatomiozitą, miozitą, sklerodermiją, Sjogreno sindromą, kolagenozę.
  • Metabolizmas. Miopatinis sindromas yra susijęs su lipidų metabolizmo raumenyse, glikogeno metabolizmu ir purinu pažeidimu. Grupėje yra viena rūšis - mitochondrijų miopatijos (genetinės patologijos, pagrįstos mitochondrijų sutrikimu).
  • Membrana. Dystrofija yra susijusi su aminorūgščių ir fermentų raumens skaidulų praradimu dėl ląstelių struktūros defektų. Ši grupė apima įgimtą miotoniją ir miotoninę distrofiją.
  • Paraneoplastika. Ligos atsiradimą sąlygoja piktybinis auglys. Pavyzdžiui, plaučių vėžys sukelia Eaton-Lambert sindromą, kuriame susiaurėja nervų ir raumens signalizacija.
  • Toksiška. Ji vystosi veikiant cheminiams ir vaistiniams preparatams, kurie įšvirkščiami į raumenis (vaistai, lipidų kiekį mažinantys vaistai, gliukokortikoidai ir kt.). Daugybė injekcijų sukelia raumenų įtempimą, nudegimą, išopėjimą ir tolimesnę distrofiją.

Pagal lokalizacijos pažeidimą, miopatija yra suskirstyta į tris tipus. Distalinė raumenų distrofija būdinga žaizdos rankų ir kojų raumenims. Proksimalinėje formoje raumeninis audinys pažeistas arčiau centro, kūno. Trečias variantas yra sumaišytas, kai paveikia raumenis, esančius skirtinguose atstumuose. Kitas klasifikavimas pagal vietovę:

  • pečių ir veido raumenų distrofija;
  • galūnių diržas (Erb-Roth klubo liga);
  • akių miopatija - bulbar-oftalmopleginė forma;
  • distalinė miopatija - galūnių ir kojų dalių (rankų, kojų) liga.

Ligos priežastys

Myodystrophy yra dar vienas genetinės miopatijos pavadinimas. Sugedęs genas gali būti recesinis ir dominuojantis. Patologijos raida gali sukelti išorinius veiksnius:

  • infekcijos - gripas, ARVI, pielonefritas, bakterinė pneumonija;
  • sunkūs sužalojimai - daugybė pažeidimų audiniams ir organams, dubens lūžis, trauminis smegenų sužalojimas;
  • apsinuodijimas;
  • stiprus fizinis krūvis.

Įgyta liga gali išsivystyti dėl endokrininės sistemos problemų (hipotirozė, tirotoksikozė, hiper aldosteronizmas, cukrinis diabetas). Antrinės miopatijos priežastis gali būti:

  • sunki lėtinė liga (širdies, inkstų, kepenų nepakankamumas, pielonefritas);
  • piktybiniai ar gerybiniai navikai;
  • avitaminozė;
  • malabsorbcija (virškinimo sutrikimas plonojoje žarnoje);
  • nėštumas (Becker miopatija);
  • dubens lūžis;
  • bronchitas;
  • sklerodermija (sisteminė liga, pagrįsta mikrocirkuliacijos pažeidimu, pasireiškia jungiamojo audinio ir odos storinimu ir grūdėjimu, vidaus organų pažeidimu);
  • nuolatinė depresija;
  • alkoholizmas, narkomanija, piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis, kenksminga gamyba ir kiti veiksniai, dėl kurių kyla nuolatinis kūno apsinuodijimas;
  • salmoneliozė (žarnyno infekcija).

Miopatijos simptomai

Beveik visi miopatijos tipai vystosi palaipsniui. Iš pradžių liga patiria silpną raumenų silpnumą rankose ir kojose, skausmą, kūno skausmą, nuovargį po trumpo pėsčiomis ar kitokio nedidelio streso. Per keletą metų raumenys smarkiai susilpnėja, todėl pacientams sunku lipti laiptais, važiuoti, šokti ir pasirodyti ančių ėjimas. Distrofiniai galūnių pokyčiai atsiranda simetriškai, keičiant jų dydį, pabrėžiant kitų kūno dalių fonas.

Kartu su stiprumo praradimu, sausgyslių refleksai miršta, raumenų tonusas mažėja - išsivysto periferinis neryškus paralyžius, kuris su laiku gali sukelti visiškai imobilizaciją. Aktyvių judesių stoka lemia tai, kad sąnariai praranda judumą. Galintis nugaros skausmas dėl raumenų nesugebėjimo palaikyti kūno norimą padėtį.

Kai kurių formų ženklai

Dažniausia miopatija yra Duchenne-Becker liga, pasireiškianti sunkiu progresavimu ir didžiuoju mirtingumu. Tai yra paveldima patologija, kurios pradiniai simptomai dažnai pasireiškia per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Liga prasideda nuo dubens raumenų ir proksimalinės kojos atrofija, todėl kuriant psevdogipertrofiya blauzdos raumenis, stuburo yra išlenkta. Galima oligofrenija. 90% atvejų yra pakenkta kvėpavimo raumenims ir širdies ir kraujagyslių sistemai, o tai gali sukelti mirtį.

Erbos miopatija jaučiasi dvidešimt trisdešimt metų. Griaunantys procesai pirmiausia turi įtakos šlaunies, dubens juostos, juosmens raumenims, tada greitai pereina prie pečių ir liemens. Galūnės praranda mobilumą, tampa ploni, pasirodo ančių ėjimas, keičiasi kojų išvaizda. Jei deformacija pasireiškia jaunesniame amžiuje, galima anksti judėti. Vyresni žmonės yra vyresni, liga lengviau toleruojama ir ilgą laiką išlaiko fizinę veiklą. Kitos komplikacijos yra kvėpavimo nepakankamumas, tarpslankstelinės išvaržos, kurios gali sukelti mirtį.

Miopatija

Miopatijos yra ligų grupė, kurios pagrindu yra įvairūs metabolizmo ir raumeninio audinio struktūros sutrikimai, dėl kurių sumažėja raumenų paveiktų raumenų stiprumas ir sumažėja fizinis aktyvumas. Tipiškos miopatijos požymiai yra: progresuojantis raumenų silpnumas, raumenų atrofijos raida, sumažėjęs sausgyslių refleksas ir raumenų tonusas. Elektrofiziologiniai tyrimai, biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai, raumenų biopsijos metu gautų molekulinės genetinės ir histocheminės analizės padeda nustatyti miopatijos diagnozę. Gydymas apima kompleksinį medžiagų apykaitos kursų paskyrimą 3 kartus per metus.

Miopatija

Miopatijos yra neuromuskulinių ligų grupė. Joms būdingas distrofinis raumenų audinio (daugiausia skeleto raumenų) pažaidumas, kai selektyvi atskiro pluošto (miofibrilių) atrofija su visišku gyvūnų nervų sistemos funkciniu išsaugojimu. Jie skiriasi lėtiniu, stabiliai progresuojančiu kursu. Paprastai miopatijos klinikinių pasireiškimų pasireiškimas įvyksta vaikystėje ir paauglystėje. Genetinė patologija yra dauguma atvejų, vadinamoji pirminė miopatija. Mažiau įgytų Genesis miopatijai - antriniai arba simptominiai.

Miopatijos etiologija ir patogenezė

Pirminių miopatijrl pagrindas yra genetiškai nustatoma sutrikimų mitochondrijų veikimo jonų kanalų ir miofibrilė į raumenų baltymų arba fermentų, reguliuojančių raumenų audinio medžiagų apykaitą sintezei. Sugedusio geno paveldimumas gali atsirasti recesiškai, dominuojantis ir susietas su X chromosoma. Tačiau išoriniai veiksniai dažnai veikia kaip veiksniai, lemianti ligos vystymąsi. Tokie "paleidimo" veiksniai gali būti įvairi infekcija (lėtinis tonzilitas, dažnai ūminio respiracinio virusinė infekcija, bakterinė pneumonija, salmoneliozė, pielonefritas, ir tt), virškinimo distrofija, sunkios traumos (sulaužytas dubens kaulų, politrauminiai, galvos traumos, ir tt), fizinio streso, intoksikacija.

Įsigijo miopatija gali išsivystyti dėl endokrininių sutrikimų (hiperparatirozę, Kušingo liga, hipotireozė, hipertireozė, hiperaldosteronizmas), lėtine intoksikacija (narkomanijos, narkomanija, alkoholizmas, darbo pozicijas), malabsorbcija ir trūkumų ligų, lėtinių ligų (lėtiniu inkstų nepakankamumu, lėtine kepenų nepakankamumą fone, širdies nepakankamumas, COPD), navikų procesai.

Dėl medžiagų apykaitos ir raumenų skaidulų susidarančių metabolitų genetiniu požiūriu nustatytų arba įgytų defektų buvimas sukelia degeneracinių pokyčių atsiradimą ir progresavimą. Miofibrilų atrofija vystosi, jos pakeičiamos riebalais ir jungiamuoju audiniu. Raumenys praranda gebėjimą sudaryti sutartį, dėl ko atsiranda raumenų silpnumas ir ribotas gebėjimas atlikti aktyvius judesius.

Naujausius tyrimus nustatyta pacientų, sergančių įvairiais miopatijų disfunkcijos (tiek dieninės smegenų lygmeniu), tiek autonominės nervų sistemos periferinėse dalyse, kurios atlieka svarbų vaidmenį ligos patogenezėje. Tai gali paaiškinti tipišką miopatijų dominuojančią proksimalinių galūnių, turinčių turtingesnę autonominę inervaciją, pažeidimą.

Miopatijos klasifikacija

Specialistai neurologijos srityje sukūrė keletą miopatijų klasifikacijų. Populiariausi tarp klinikų buvo etiopatogenezinis atskyrimo principas, pagal kurį išskiriami paveldimos, uždegiminės, metabolinės, membranos, paraneoplastinės ir toksinės miopatijos. Tarp paveldimų miopatijų dažniausiai būdingi trys tipai: Erba nepilnamečių / jaunuolių forma, pseudo-hipertrofinė Duchenne forma ir pečių ir pečių veido forma. Dažniau pasitaiko skreploperonealinės, oculopharyngeal, distalinės ir kitos formos. Įgimti miopatijai yra atskira grupė: centrinė širdies liga, nonmalinas ir miotulinė miopatija, miofibrilų tipų disproporcija.

Uždegiminių neuropatijų, klasifikuojama kaip infekcinės - kylančių iš infekcinio ir uždegiminių raumenų audinio, esant skirtingoms infekcinių procesų: bakterinės (streptokokinis infekcija), virusinių (enterovirusų, gripo, tymų, ŽIV), parazitinės (trichineliozės, toksoplazmozės) ir idiopatinės - dermatomiozito, miozito intarpai, polimiozitas, miotropijos Sjogreno sindromu, SLE, skleroderma ir kitos kolageno ligos.

Medžiagų apykaitos neuropatijų, suskirstytos į susijusio su lipidų apykaitos sutrikimų raumenyse (nepakankamumo acetil-CoA dehidrogenazės, karnitino trūkumas), keitimo glikogeno (Anderseno ligos, Pompe ligos, glikogeno III tipo McArdl ligos, trūkumas fosforilazės kinazės b, deficitas phosphoglyceromutase) purino metabolizmas (MADA fermentų trūkumas) ir mitochondrijų miopatijos (reduktazės trūkumas, ATP, citochromas b, b1).

Miopatijos simptomai

Dauguma miopatijų pasireiškia palaipsniui, kai susidaro silpnas raumenų silpnumas galūnes, greitesnis vaikščiojimo nuovargis ir kitas fizinis krūvis. Per keletą metų atsiranda silpnumas, atsiranda raumenų atrofija ir pažanga, atsiranda galūnių deformacijos. Dėl didelių raumenų silpnumo pacientai sunkiai pakyla nuo grindų ir vaikšto aukštyn, negali pakilti ir paleisti. Norint patekti iš kėdės, jie turi naudoti specialius metodus. Paciento charakteristika: pterigodinės pečių ašmenos, nuleistos peties, išsikišusios pilvas ir pagerinta juosmeninė lordozė. Yra "ančių" eisena - pacientas juda, sway į šoną.

Miopatijos patologiniai pokyčiai būna simetriškai galūnių ir kamieno raumenyse. Paprastai raumenų atrofija stebima proksimalinėse rankose ir kojose. Šiuo atžvilgiu distalinių galūnių raumenys gali atrodyti hypertrophied. Toks miopatinis pseudohipertrofija labiausiai pastebima kojų raumenyse. Kartu su raumenų silpnumu didėja sausgyslių refleksai, palaipsniui mažėja raumenų tonusas, t. Y. Periferinis neryškus paralyžius vystosi ir pablogėja. Laikui bėgant, sąnarių sutrikimai tampa aštrių aktyvių judesių apribojimo rezultatu.

Miopatijos gali lydėti veido raumenis, tai pasireiškia nesugebėjimu ištiesti lūpas šiaudais, švilpėti, nusiraminti kaktą ar šypsosi. Garsų apskrito raumenų nugalimas sukelia izopriozę, susijusią su žodžių garsų ištarimo sunkumu.

Kai kurių miopatijų klinika apima kvėpavimo raumenų nugalėjimą, dėl kurio atsiranda stazinis pneumonija ir kvėpavimo nepakankamumas. Galimus patologinius pokyčius širdies raumens su kardiomiopatija ir širdies nepakankamumas, gerklas ir ryklę raumenų atsiradimo į disfagija ir gerklų parezė myopathic plėtrai.

Tam tikrų miopatijos formų savybės

Erba nepilnamečių miopatija yra paveldimas autosomalinis recesyvumas. Patologiniai procesai prasideda 20-30 metų amžiaus. Visų pirma, jie padengia dubens juostos ir klubų raumenis, tada greitai sklinda į kitas raumenų grupes. Veido raumenų dalyvavimas nėra būdingas. Miopatijos atsiradimas jaunesniame amžiuje sukelia ankstyvą pacientų judrumą. Vykstant ligos vystymuisi vyresniame amžiuje jo kursas yra mažiau sunkus: pacientai ilgą laiką išlaiko gebėjimą judėti.

Duchenne pseudohypertrofinė miopatija paveldima recesyviai susijusi su grindimis. Tik berniukai serga. Paprastai tai pasireiškia per pirmuosius 3 gyvenimo metus, rečiau - nuo 5 iki 10 metų. Tipiškas prasidedantis atrofiniais pokyčiais dubens juostos ir proksimalinės kojos raumenyse, kartu su gastrocnemijų raumenų pseudo-hipertrofija. Ankstyvieji kontraktūros ir nugarkaulio kreivumas (kifozė, skoliozė, hiperlordozė) pasireiškia. Gali patirti oligofreniją. Liga pasireiškia pažeidus kvėpavimo raumenis ir širdį (90% pacientų, sergančių Duchenne miopatija, kardiomiopatija), dėl kurios anksčiau mirė.

Pečių ir veido miopatija Landuzi-Dejerina turi autosominį dominuojantį paveldėjimą. Manifeste po 10-20 metų su veido raumenų pažeidimais. Palaipsniui silpnumas ir atrofija padengia pečių, pečių ir krūtinės raumenis. Paprastosios juosmens raumenys paprastai nėra paveikti. Būdingas lėtas kelias su ilgalaikiu efektyvumu išsaugoti, nesumažinant vidutinės gyvenimo trukmės.

Scapuloperonealinė miopatija yra autosominė dominuojanti liga. Jo funkcija yra atrofijos vystymuisi distalinės kojos ir proksimalinės rankos raumenyse, taip pat mažų ir apatinių galūnių distalinių dalių silpniems jutimo sutrikimams.

Oculopharyngeal miopatija pasižymi akių raumenų pažeidimu ir liežuvio ir ryklės raumenų silpnumu. Paprastai pasireiškia dvipusis ptozė, tada prisijungia prie rijimo sutrikimų. Šios miopatijos bruožas yra jos vėlyvasis pradžia - 4-6 gyvenimo dešimtmetyje.

Distalinė vėlyvoji miopatija yra dominuojanti paveldėta autosominė. Jis pasižymi silpnumo ir atrofijos išsivystymu distalinėse galūnes: pirmiausia kojose ir rankose, tada kojose ir dilbiuose. Būdingas lėtas laikas.

Įvairių įgimtų, paveldimų ir metabolinių miopatijų klinikinių požymių ypatybės aprašytos nepriklausomose apžvalgos.

Miopatijos diagnozė

Elektrofiziologiniai tyrimo metodai: elektroneurografija (ENG) ir elektromiografija (EMG) padeda neurologui nustatyti miopatijos diagnozę. Jie leidžia jums pašalinti sutrikimų Periferinė motorinė neuronų ir tokiu būdu atskirti nuo infekcinių miopatijos mielopatija, sutrikimų, stuburo kraujotaką, mielitas ir nugaros smegenų navikai. EMG duomenys rodo, kad myopatiniai raumenų potencialų pokyčiai būdingi jų amplitudės ir trukmės sumažėjimui. Progresuojantį procesą rodo didelis skaičius trumpų smailių.

Kraujo biocheminė analizė miopatijoje rodo, kad padidėja aldolazės, CK, ALT, AST, LDH ir kitų fermentų kiekis. Šlapimo biocheminiuose tyrimuose kreatinino koncentracijos padidėjimas yra orientacinis. Nustatant miopatijos formą, raumenų biopsija yra labai svarbi. Morfologinis raumeninio audinio mėginių tyrimas atskleidžia atsitiktinai išsklaidytų atrofinių miofibrilų buvimą tarp praktiškai nepaliestų ir hipertrofizuotų raumenų skaidulų, taip pat raumenų audinio pakeitimą jungiamuoju ar riebaliniu audiniu. Galutinės diagnozės nustatymas įmanomas tik palyginus histoheminių, imunobiocheminių ir molekulinių genetinių tyrimų rezultatus.

Siekiant diagnozuoti širdies raumens pažeidimus, pacientui, sergančiam miopatija, gali būti paskirta konsultacija su kardiologu, EKG, širdies ultragarsu; Jei įtariama pneumonija, kreipkitės į pulmonologą ir krūtinės ląstos rentgenogramą.

Miopatijos gydymas

Šiuo metu patogenezinis miopatijos gydymas yra mokslinių tyrimų genetinės inžinerijos srityje. Klinikinėje praktikoje taikytas simptominis gydymas, kurį daugiausia sudaro raumenų audinio metabolizmo pagerinimas. Šiam tikslui, naudoti vitaminų E, B1, B6, B12, ATP, neostigmino, amino rūgštys (glutamo rūgšties hidrolizatas iš kiaulių smegenų), anticholinesterase agentai (ambenony, galantamino), anabolinių steroidų (Nandrolonas decanoate, methandienone) narkotikų kalio ir kalcio, tiamino pirofosfatas. Keli narkotikų deriniai nustatomi 1-1,5 mėnesio kursu. 3 kartus per metus.

Miopatijų gydymą vaistais papildo fizioterapija (elektroforezė su neostigminu, ionoforesė su kalciu, ultragarsu), lengvas masažas ir fizinis pratimas. Pratimai gali būti atliekami baseine. Pratybų rinkinys turėtų būti parinktas taip, kad būtų išvengta susilpnėjusių raumenų perkrovos. Kai kuriais atvejais pacientams reikia ortopedinių konsultacijų ir ortopedinių korekcijos priemonių (korsetų, batų) pasirinkimo.

Gydymo įgytų formų terapija pirminių neuropatijų, ligų pagrindas: endokrininių sutrikimų korekcijos, kurių pašalinimas toksiškumo, ir detoksikacijos kūno, kurių pašalinimas infekcijos, lėtinė liga, vertimo žingsnio ilgalaikė remisija, ir kt..

Miopatijos prognozavimas ir prevencija

Labiausiai nepalanki prognoze dėl paveldimo miopatijos, pasireiškusi ankstyvoje vaikystėje. Likusi prognozė priklauso nuo miopatijos formos, dalyvavimo širdies ir kvėpavimo raumenyse. Antrinių miopatijų prognozė yra palankesnė, jei sėkmingai gydoma pagrindinė liga.

Pirminės miopatijos prevencija yra kruopštus šeimos istorijos rinkimas ir privalomas konsultacijos dėl porų, planuojančių nėštumą, genetikos. Antrinių miopatijų prevencija yra toksiško poveikio organizmui pašalinimas, skubus infekcinių ir endokrininių ligų gydymas, medžiagų apykaitos sutrikimų koregavimas.

MedGlav.com

Medicinos ligų katalogas

Pagrindinis meniu

Miopatija. Miopatijos formos, priežastys, simptomai ir gydymas.

Miopatija.


Miopatija - progresuojanti raumenų distrofija - grupė ligų, kurioms būdingas pirminis distrofinis procesas raumens audiniuose.

Priežastys.

Ji priklauso labiausiai paplitusioms lėtinės neuromuskulinės sistemos ligoms ir yra paveldima.
Įvairūs egzogeniniai pavojai (trauma, infekcija, apsinuodijimas) gali atskleisti esamą patologiją arba sukelti dabartinio proceso pablogėjimą. Siekiant nustatyti šeimos prigimties pobūdį, reikia ne tik išsamios istorijos, bet ir kuo išsamiau išnagrinėti visus šeimos narius, identifikuojant vadinamus nežymius ligos požymius.
Atsitiktinių atvejų buvimas neatmeta paveldimo pobūdžio.
Taip pat reikėtų turėti omenyje galimą miopatijos fenokopiją, t. Y. simptominiai arba miopatiniai sindromai.

Patologija.

Su patologiniais nervų sistemos tyrimais nerandate būdingų pokyčių. Retais atvejais nugaros smegenų priekinių ragų šiek tiek sumažėja, o kartais - variklio nervų galūnių pokyčiai mielino apvalkalo patinimas, ašinių cilindrų pokyčiai. Fibrilinė struktūra išnyksta variklio plokštelėse. Bendrieji pokyčiai randami raumenyse. Raumenys praskiedžiami, dauguma pluoštų pakeičiami jungiamojo audinio ir riebalų. Būdingas atskirų raumens skaidulų nelygumas - kai kurie pluoštai smarkiai sumažėja, o kiti, priešingai, smarkiai padidėja.

Normalūs, atrofiniai ir hipertrofiniai plaušai yra atsitiktinai išdėstyti (skirtingai nuo "spindulio" pažeidimų neurogeninėje amiotropijoje).
Paprastai raumenų branduolių, suformuotų grandinėse, skaičius padidėja. Hipertrofiniai sarkolemmo branduoliai.
Stebimas išilginis raumens skaidulų suskaidymas ir vakuuminių formų susidarymas. Jau labai ankstyvoje ligos stadijoje randamas reikšmingas jungiamojo audinio, daugiausia kolageno skaidulų, daugėjimas.

Vėlesnėse ligos stadijose beveik visi raumenys yra pakeičiami jungiamuoju ar riebaliniu audiniu. Kraujagyslėse stebima adventicijos proliferacija, skausmo sienelių susilpnėjimas ir kartais tuščiųjų sienelių trombų susidarymas. Kurdama procesą, bendras endo ir perimizialinio jungiamojo audinio masė didėja, pluoštinės apvalkalo susidarymas aplink raumenų skaidulas ir raumenų kraujagysles.

Histoheminėse studijose pastebimas rūgščių mukopolisacharidų padidėjimas pagrindinėje raumenų medžiagoje ir kolageno skaidulose.

Pathogenesis.

Miopatijos patogenezė vis dar neaiški. Pirminis biocheminis defektas nėra įdiegtas. Svarbiausi pokyčiai yra baltymų ir angliavandenių metabolizmas raumenyse. Neseniai buvo iškelta hipotezė apie ciklinių nukleotidų (ciklinių AMP ir GMP) medžiagų apykaitos sutrikimus, kurie yra universalūs intracellular metabolizmo reguliatoriai ir atsakingi už genetinės informacijos diegimą.

Klinikinis vaizdas.

Miopatijos simptomai pasižymi padidėjusia savavališkų raumenų atrofija. Kartu su raumenų nuostolių raida taip pat atsiranda paresis, tačiau raumenų silpnumas paprastai yra mažiau ryškus nei atrofijos laipsnis.

Atsižvelgiant į lėtą proceso progresą ir atskirų raumens grupių ir net raumenų sričių pažeidimo nelygumus, sukurtos sąlygos, kad būtų galima palyginti variklio defekto kompensaciją: pacientai, sergantiems miopatija, ilgą laiką lieka galingi ir gali pasikliauti, taikydami įvairias būdingas pagalbines judesius. Susilpnėja sausgyslių refleksai. Jautrumas, judesių koordinavimas nėra pažeistas. Mielės funkcijos visada saugomos.
Kai kuriems miopatijų tipams būdinga pseudogypertrofija, tendencija į terminalines atrofijas ir sausgyslių susitraukimus. Veido kirpimas trūksta. Mažesnis raumens sužadinimo lygis.

Dažnai yra keletas vidaus organų pokyčiai

  • daugiausia širdis: sienų išsiplėtimas, tonų garsumas, laidumo sutrikimas, patvirtintas elektrokardiograma;
  • kenčia kvėpavimo funkcija;
  • autonominiai sutrikimai yra išreikšti rankų ir kojų cianozėmis, dramatiškai padidėjusi prakaitavimas, distalinių galūnių aušinimas, odos temperatūros asimetrija, impulsai, pylomotorinio reflekso padidėjimas;
  • nukentėjusių raumenų mikrocirkuliacija;
  • vamzdinių kaulų rentgenografija leidžia aptikti distrofinius reiškinius;
  • elektromiografinis tyrimas nustato būdingą vaizdą - biopotencialų amplitudės sumažėjimą pakankamai dažnai, taip pat vieno potencialo ir daugiafazio pobūdžio trukmės sutrumpinimą;
  • biocheminiuose tyrimuose nustatomi kreatino kreatinino metabolizmo pažeidimai. Beveik visada kreatinino kiekis šlapime labai sumažėja, o kreatinas pasirodo. Kreatino indeksas tam tikru mastu rodo distrofinio proceso sunkumą. Yra didelė aminoacidurija. Su kai kuriais miopatijos formomis labai anksti (ikiklinikoje arba pradiniame klinikiniame etape) gali padidėti serumo fermentų koncentracija. Visų pirma, tai susiję su raumenų specifine fermento kreatino fosfokinaze;
  • taip pat padidina aminoferazės ir aldolazės kiekį. Sumažėjęs arterioveninis cukraus kiekio kraujyje skirtumas, padidėjęs piruvinės ir pieno rūgščių kiekis raumenyse ir kraujyje. Paprastai citrinų rūgšties kiekis kraujyje sumažėja. Yra įrodymų, kad tam tikri įvairių miopatijų tipo biocheminiai pokyčiai yra specifiški.


Miopatijų klasifikacija.


Iki šiol nėra pakankamai pagrįstos ir visuotinai pripažintos miopatijų klasifikacijos. Daugeliu atvejų naudojama klinikinio principo klasifikacija.

Pseudogypertrofinė Duchenne forma yra viena iš labiausiai paplitusių miopatijos formų. Jis pasižymi ankstyvuoju ligos atsiradimu - dažnai nuo 2 iki 5 metų amžiaus, o kartais net ir nuo pirmųjų gyvenimo metų, ir labiausiai piktybiniu kurso. Paprastai vaikams nuo 10 iki 12 m. Jau sunku vaikščioti ir iki 15 metų amžiaus visiškai išnyksta.

Iš pradžių kenčia proksimalių apatinių galūnių ir dubens juostos raumenys, todėl procese dalyvauja proksimalinių ginklų dalys. Ankstyvieji kelio refleksai išsiskleidžia. Apibūdinamas pūslinčiųjų raumenų puvinio hipertrofija; Dažnai jų suspaudimas ir hipertrofija yra pirmasis ligos simptomas.

Psevdogipertrofiją galima stebėti ir kitose raumenų grupėse - sėdmenų, deltos, kartais - liežuvyje; ryškiai ryškus atšilimas, pirmiausia iš Achilo sausgyslių. Dažnai kenčia nuo širdies raumens. Intelekto sutrikimas įvairaus sunkumo laipsnio sumažėja. Duchenne miopatijai būdingas didelis serumo fermentų, ypač kreatinfosfokinazės, kiekis. Taip pat gali būti padidėjęs fermentų kiekis mutantinio geno nešėjose.

Liga perduodama recesyvais, susieta su X chromosomos rūšimi. Tik berniukai serga, motinos dirba dirigentais. Motinos motinų sergamumo pavojus 50%; 50% dukterų tampa patologinio geno nešėjais. Skverbtis aukštas

Geriamoji pseudogiretrofinė miopatija, susieta su X chromosoma (Beckerio miopatija), yra priskiriamas nepriklausomoje formoje, susijusiame su keletu funkcijų. Ligos atsiradimas dažniausiai būna 12-25 metų, kartais anksčiau. Kursas yra lengvas, progresavimas yra lėtas, pacientai daugelį metų išlaiko savo gebėjimą dirbti ar savimi rūpintis. Intelektas visada išsaugomas. Kitas klinikinis vaizdas yra panašus į Duchenne pseudo-hipertrofinę formą.

Mėnulio ir veido forma Landusi - Dejerina - Gana paplitęs miopatijos tipas.
Paprastai liga prasideda vaikystėje ar paauglystėje; dabartinė yra palyginti palanki. Pirmieji simptomai yra susiję su veido raumenų, ypač žiedinių raumenų, arba pečių dirgų raumenų pažeidimu. Prie to prisijungia proksimalinių ginklų raumenų silpnumas ir svorio netekimas, tada išsivysto distalinių kojų paresis. Pastebima vidutinė raumens hipertrofija, o po to būdingos patologinės padėties dėl įvairių raumenų grupių atrofijos pažeidimų ir atsitraukimų. Tendoniniai įtrūkimai lieka saugomi ilgą laiką. Gali atsirasti pažeidimo asimetrija.

Liga perduodama autosominiu vyraujančiu tipu su visišku penetracija, o vyrams ir moterims - vienodai. Klinikinių požymių sunkumas skiriasi ne tik skirtingose ​​šeimose, bet ir skirtingose ​​tos pačios šeimos narėse (gali būti sunkių, lengvų ir netinkamų formų).

Erba nepilnamečių forma arba dubens ir pečių juostos raumenų distrofija - Vienas iš dažniausių raumenų distrofijos galimybių. Jis pasižymi pažeidimu, dažniausiai dubens juostos raumenų pradžioje. Tai pasireiškia kintamos eigos ("miopatizmo eismas") pasikeitimu.
Paprastai pakenkta nugaros ir pilvo raumenys (sunkumas pakilti nuo linkio, kartu su būdingais pagalbiniais rankų judesiais, sustiprinta lordozė ir varlės skrandis). Be to, pažeidžiami pečių juosmens raumenys ir "pterygoidų" pečių ašmenys. Pastebima vidutinė pseudohiprotrofija, galinė atrofija ir raumenų įtempimas.

Apibūdintos ištrintos formos. Vidutiniškai padidėja fermentų kiekis kraujo serume. Ligos atsiradimas labai įvairus, nuo vaikystės iki gana subrendusios, bet dažniau antrojo dešimtmečio pradžioje, kuris atspindi šios formos pavadinimą. Srauto pobūdis taip pat yra kintamas - kartais lengvas, palankus, kartais labai piktybinis.

Dauguma autorių pripažįsta autosominį recesinį ligos paveldėjimo būdą. Dažnos sporadinės formos ir fenokopija. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.

Distalinė miopatijos forma yra retas.
Jis būdingas žalos kojų, kojų, dilbių, rankų raumenims, palaipsniui apibendrinamas procesas. Yra atleidimas, galinė raumenų atrofija. Liga prasideda gana vėlyvame amžiuje - 20-25 metų; progresavimas paprastai yra lėtas. Jautrumo sutrikimų, normalaus sužadinimo greičio, padidėjusio serumo fermentų trūkumas išskiria distalinę miopatiją iš nervinės amiotrofijos.

Paveldimo transkripcijos tipas - autosominis dominuojantis su nepilnu penetrance. Šiek tiek dažniau vyrai serga.

Stuburinė-peronealinė amiotrofija (Davidenkovo ​​miopatija) tai pasireiškia apatinių ir proksimalinių viršutinių galūnių ir raumenų distalinių raumenų pažeidimu. Liga prasideda palyginti vėlai - 25-30 metų. Galutinės atrofijos pastebimos, pavyzdžiui, pectoralis pagrindinėse raumenyse, kartais didelėse paūmėjimo trajektorijose, ankstyvais sausgyslių refleksų slopinimo.
Kai kuriais atvejais pastebimi silpni jautrumo sutrikimai - distalinės parestezijos, hipestezija ir kartais vidutinio sunkumo skausmas. Beveik niekada kreatinurija.

Elektromiografinis tyrimas atskleidžia specifinius pokyčius, kurie išskiria šią formą iš įprastos Charcot-Marie miopatijos ir nervinės amiotrofijos (raumens svyravimai, raumenų sumažėjimas, dažnio sumažėjimas ir kartais grupinių smegenų išmetimas aktyvių judesių metu).

Taigi ši forma yra tarpinė tarp pirminės miopatijos ir nervinės amiotrofijos. Kai kurie autoriai mano, kad ši forma yra tik kaip specialus pečių ir veido miopatijos variantas (skalulinės peronealinis sindromas) - Landusi - Dejerine.

Retas miopatijos variantas.

Aprašytas daugybė skirtingų paveldimų progresuojančių raumenų pažeidimų variantų. Pavyzdžiui, apibūdinama šlaunikaulio kvadrato viršūnės raumenų miopatija, mioklerozinė miopatija, tikrojo hipertrofijos raumenų distrofija, lėtinė ir greita progresija su įgimta raumenų distrofija, kartais su katarakta, raumenų infantiliškumu ir tt.

Neprogresuojančios miopatijos apima ligų grupę, kuri yra skirtingi ar savotiški raumenų ląstelių struktūros pokyčiai ar specifiniai biocheminiai sutrikimai. Šios valstybės pasireiškia santykinai anksti, paprastai 1-3 metų gyvenimo metais, yra santykinai palankus kursas. Diagnozę galima atlikti po raumenų biopsijos, kartais tik po elektronų mikroskopinių tyrimų.

Centrinė stuburo liga charakterizuojamas staigaus arba visiško fermentinio aktyvumo nebuvimo vidurinėje raumens pluošto dalyje, kuris nustatomas, kai raumenų preparatas yra dažomas trivalenčiu chromu pagal Gomory.

Klinikinė nuotrauka: raumenų tonuso sumažėjimas, raumenų silpnumas, vargingų funkcijų uždegimas, vėlyvuoju amžiuje - vidutinis proksimalinis silpnumas ir raumenų išsekimas.

Dėl EMG - sumažinti potencialo svyravimų trukmę ir daugiafazių potencialų padidėjimą. Perdavimo dominuojantis tipas su neužbaigta skvarba. Dažniausiai atsitiktiniai atvejai.

Nemaline ar gijinė, miopatija pasireiškė įgimtas galūnių ir veido raumenų silpnumas, sumažėjęs raumenų tonusas ir sausgyslių refleksų nebuvimas. Aprašyti skeleto pokyčiai, ypač krūtinės ląstos deformacijos, skoliozė.
Dėl EMG - pokyčiai būdingi raumenų pažeidimo lygiui. Elektronų mikroskopinis tyrimas parodė, kad pagal sarkolemę būdingos gijinės struktūros.

Myoaduliarinė miopatija kliniškai išreikšta raumenų tonuso sumažėjimu, vidutiniškai ryškių galūnių raumenų atrofija, pasireiškiančia dilgiušiu rankų, kojų, kūno silpnumu. Taip pat būdingas veido raumenų silpnumas, ptozė ir akies obuolių mobilumo apribojimas, bendras variklio funkcijų vystymosi delsimas. Sąlyga gali būti stacionari arba lėtai progresuojanti. Daugumoje pacientų nustatoma viena ar kita kaulų deformacija.

Dėl EMG - raumenų tipo derinys keičiasi spontaniškai. Histologiškai nustatomi ryškiai sumažintos formos raumenų skaidulos su centrine branduolių vieta, panašios į embrioninių raumenų audinius. Elektronine mikroskopija atskleidžia degeneraciniu būdu modifikuotų miofibrilų sritis, histocheminiai tyrimai rodo, kad padidėja mitochondrijų fermentų aktyvumas.

Mitochondrijų miopatija būdingas mitochondrijų skaičiaus didėjimas raumenų skaidulose arba padidėjęs mitochondrijų kiekis, nustatytas elektronų mikroskopiniame tyrimu. Klinikiniu požiūriu pažymėtas raumenų silpnumas, daugiausia proksimalinėse rankose ir kojose, mieguistumas, nuovargis, kai nėra specifinės raumenų atrofijos. Progresija, kaip taisyklė, nėra pažymėta.

Diagnozė progresuojanti raumenų distrofija, kaip taisyklė, nesukelia didelių sunkumų. Netipinės formos turi būti atskirtos nuo syringomyelia (perednerogovaya forma), pradiniai amiotrofinės sklerozės reiškiniai, stuburo amiotrofija, polimiozitas ir kiti mioopatiniai sindromai (žr.). Išsamus paciento tyrimas naudojant biocheminius (fermentų lygio nustatymas ir kt.), Elektrofiziologinis (EMG, nervingumo sužadinimo spartos nustatymo dažnis), histologiniai tyrimai ir klinikinio vaizdo analizė leidžia atlikti teisingą diagnozę.

Gydymas.

  • Poveikis energijos metabolizmui raumenyse atliekamas ATP monokalcio druskos pavidalu, 3-6 ml per parą į raumenis 30 dienų.
  • Parodyta, kad vitaminas E vartojamas 30-40 lašų 3 kartus per parą arba į raumenis - tokoferolio acetato tirpalą aliejuje 1-2 ml - 20 injekcijų (arba eritinio).
  • Priskirkite vitaminus B, glikokolą, leuciną (1 šaukštą 3 kartus per dieną), glutamo rūgšties (0,5-1 g 3 kartus per dieną).

Sukaupta anabolinių hormonų naudojimo patirtis nepatvirtina vilčių, kurios pritvirtinamos prie tokio gydymo.

  • Rekomenduojama derinti vaistų vartojimą su fizioterapija (galvaninių apykaklių ir galvaninių kelnių su kalciu, druskos ir spygliuočių vonelėmis su griežtai individualia fizine terapija su vidutine apkrova).
  • Jei yra sutrikimų, gali būti rekomenduojama operuoti sausgysles.
  • Parodytas sistemingai atliekamas lengvas masažas.

Miopatija - kas tai ir kaip ne miegoti per šį negalavimą?

Dažniausiai nervų sistemos ligos yra sunkiai diagnozuojamos ir gydomos, ypač jei liga veikia raumenų skaidulas. Šiame straipsnyje aptarsime šią ligą kaip miopatiją - tai, kas tai yra ir kaip kovoti su šia liga, bus išsamiai aptarta toliau.

Bendra informacija

Taigi, miopatija yra degeneracinė nervų sistemos liga, pasireiškianti dėl paveldimo veiksnio ir sukeliančių ligas ar traumas.

Beje, miopatija visada buvo laikoma paveldima liga, kol nebuvo nustatytas kitas ligos pobūdis.

Neurologijoje yra keletas šios ligos klasifikavimo variantų.

Taigi, lokalizacijos vietoje išskiriami:

  • Limb - Cingulate (paveikia juostos ir viršutinių galūnių raumenis);
  • veidas-pečių ašmenys (paveikia viršutinės kūno raumenis);
  • gumero - blauzdikaulis (paveikia apatinių galūnių raumenis);
  • akies (veikia akių raumenis).

Miopatija yra ne kas kita kaip lengva raumenų distrofija, kuri laikui bėgant gali virsti tam tikru sindromu.

  • Duchenne raumenų distrofija;
  • Erbo liga;
  • Beckerio liga;
  • Landusi-Dejerine sindromas;
  • Marie-Charcot distrofija;
  • distalinė miopatija (Govers-Welander);
  • alkoholinė kardiomiopatija;
  • mitochondrinė miopatija.

Dėl įvykio atskiriami:

  • paveldima (įgimta miopatija) - pirminis;
  • įgyta miopatija yra antrinė.

Beje, įgimtą ligos tipą taip pat vadina Thompson liga.

Taip pat išskirti vaikų ir jaunystės formas.

Atsižvelgiant į žalos gylį atsiranda miopatija:

  • proksimalinis - raumenys, esančios arčiau kūno;
  • distalinis - raumenys, esantys atstumu nuo kūno;
  • mišrus tipas.

Priežastys

Bet kokio tipo miopatijos raida atsiranda dėl sutrikimų, susijusių su mitochondrijų funkcionavimu ir baltymų sintezės raumenimis, o tai savo ruožtu sukelia distrofiją. Priežastys, dėl kurių ši sintezė yra pažeista, gali būti kelios.

Kalbant apie įgimtą tipą, jie gali būti tokie:

  • motinos ar tėvo genetiniai sutrikimai;
  • nėštumo metu vykstančios ligos;
  • blogos aplinkos sąlygos teritorijoje, kurioje gyvena paciento tėvai;
  • vaiko alkoholizmas ar alkoholio vartojimas nėštumo metu;
  • gerybinio arba piktybinio naviko buvimas;
  • dažna depresija.

Savo ruožtu antrinę ligos rūšį gali sukelti įvairios ligos ir sutrikimai, įskaitant:

  • ypač endokrininės sistemos ir skydliaukės liaukos sutrikimai;
  • hormoniniai sutrikimai (tirotoksikozė);
  • sisteminės jungiamojo audinio ligos (sklerodermija).

Be to, šios ligos sukėlėjas gali būti:

  • nuolatinis ARVI;
  • bakterinė pneumonija;
  • Pielonefritas;
  • salmoneliozė;
  • galvos traumos;
  • dubens lūžiai;
  • priklausomybe;
  • alkoholizmas;
  • kepenų ar širdies nepakankamumas;
  • avitaminozė;
  • dermatomiozitas;
  • cukrinis diabetas;
  • poliomyozitis;
  • bronchitas;
  • vegetovaskuliarinės distonijos (VVD);
  • hipotirozė.

Kiek ligos progresas? Sunku tiksliai atsakyti, nes netgi įgimta forma gali pasireikšti tik kelerius metus.

Raumenų distrofija atsiranda dėl jų pakeitimo riebaliniu audiniu, kuris, žinoma, nesprendžia anksčiau atliktų raumenų. Silpnumas plečiasi galūnes ir kitas žmogaus kūno vietas.

Tyrimo metu paaiškėjo, kad pacientams, sergantiems miopatija, yra sunkumų su autonomine ir periferine nervine sistema.

Simptomai

Ligos progresavimas yra gana ilgas laikotarpis. Simptomai palaipsniui didėja. Akivaizdu, kad ligos eiga nėra būdinga.

Bendras vaizdas yra toks:

  • raumenų silpnumas ir skausmas;
  • per didelis paciento nuovargis;
  • Kūno skausmai;
  • judrumo susilpnėjimas sąnariuose (kai kuriais atvejais, priešingai, padidėja mobilumas);
  • sumažėjusi raumenų jėga.

Be bendrų simptomų, kiekvienu atveju yra tam tikrų ženklų.

Duchenne distrofija

Ši liga yra labiausiai paplitusi ir sunkiausia ligos forma, taip pat didžiausias mirtingumas. Tai apima šiuos simptomus:

  • blauzdos raumenų padidėjimas dėl padidėjusio riebalinio audinio;
  • sunkumai su paciento savimiliacija;
  • pilna viso kūno distrofija yra palaipsniui suformuota;
  • sąnario deformacija;
  • širdies ir kvėpavimo raumenų distrofija (dėl kurios gali būti mirtina).

Bet koks šios ligos formos uždegiminis procesas gali būti mirtinas.

Erbo Roto distrofija

Ši ligos rūšis daugiausia vystosi vaikams. Ir galbūt jo vystymasis kūdikiams, vyresniems vaikams ar paaugliams.

Jei kalbame apie kūdikio distrofiją, toks pažeidimas yra aiškiai įgimtas (paveldimas) pobūdis, nes naujagimis gali įgyti šią ligą tik paveldėjimu arba dėl genetinio gedimo.

Vaikams nuo 3 iki 5 metų tokia liga taip pat gali būti laikoma įgimta.

Na, daugiau suaugusiųjų (paauglių) atveju taikoma paauglių (paauglių) distrofija. Ir jaunatviška, visai nereiškia, kad mergaitė negalės susirgti, moteriškoji lytis yra tokio negalavimosi priežastis, taip pat vyrų.

Pagrindiniai ligos požymiai yra šie:

  • klubo distrofija;
  • nugaros atrofija ir stuburo laipsninė kreivė;
  • "ančių" ėjimo ir "aspen" juosmens susidarymas;
  • raumenų silpnėjimas aplink burną.

Kalbėti apie momentinį progresavimo pobūdį nėra verti, išskyrus ankstyvuoju etapu, kai kenčia labai maži vaikai.

Beckerio distrofija

Šio tipo ligos simptomai yra šie:

  • padidėjęs apatinių galūnių nuovargis;
  • kojų išvaizda (vegetatyvinės apraiškos);
  • energijos mainų mažinimas;
  • dubens raumenų atrofija.

Landusi-Dejerine liga

Ši liga dažniausiai veikia veido raumenis ir todėl jos simptomai yra svarbūs, įskaitant:

  • regos sutrikimas (trumparegystė, kelių dioptrijų arterija);
  • akių raumenų disfunkcija;
  • nekontroliuojamas raumens fasciculation (priverstinis susitraukimas);
  • blogas periferinių raumenų atsakas (primena gebėjimą perkelti lūpas, sukelti edemą).

Taip pat yra silpna šios ligos forma - akies miopatija, dėl kurios gali atsirasti silpnų komplikacijų, dėl kurių atsiranda nedideli nukrypimai. Taigi žmogus gali sutelkti savo regėjimą dar blogiau; jis turi problemų su jų uždarymu ir atidarymu. Paprastai tokio lengvo laipsnio liga kelia grėsmę pacientui, jei jis gydomas.

Nėštumo metu

Nėštumas ir taip didelis stresas kūnui, ir šio streso fone gali atsirasti sutrikimai, susiję su raumenų distrofija ar miopatija.

Paprastai dažniausias nėščių moterų pasirinkimas yra Beckerio miopatija. Ši liga dažniausiai yra besimptama arba turi keletą nežymių požymių, įskaitant:

  • silpnumas dubens srityje;
  • galimi sunkumai, kylantys iš lovos ar kėdės;
  • galbūt vidinių uždegimų atsiradimas;
  • tokių antrinių negalavimų kaip kyphosis, lordosis, skoliozė;
  • sąnarių mobilumo padidėjimas ar sumažėjimas.

Tuo atveju, kai liga prasideda ir vėlyvoji stadija vystosi be gydytojo įsikišimo, yra didelė mirčių pavojaus rizika.

Tokį negalavimą galima gydyti tik susitarus su savo gydytoju, kad būtų išvengta neigiamo poveikio vaisiui.

Diagnostika

Šios ligos diagnozė ir teisingos diagnozės formulavimas susijęs su neurologu.

Taigi diagnozė apima:

  • klinikinis kraujo tyrimas;
  • biocheminis kraujo tyrimas (nustatyti KKK, LDH, ALT, AST lygį);
  • elektroneurography;
  • elektromiografija;
  • raumenų biopsija (raumenų audinio tyrimas).

Be kita ko, diferencinė diagnozė gali būti:

  • EKG;
  • Širdies ultragarsas;
  • magnetinio rezonanso tomografija (MRT);
  • Konsultacijos su kardiologu ir pulmonologu.

Gydymas

Paprastai paliatyvioji terapija (simptominis gydymas) yra miopatijos gydymo pagrindas, nes kita galimybė yra neveiksminga ir šiuo metu yra tik vystymosi stadijoje.

Kitaip tariant, miopatijos gydymas dar nebuvo nustatytas.

Simptominė terapija apima:

  • vartojate vitaminus E, B;
  • anaboliniai steroidai;
  • kalio ir magnio preparatai;
  • anticholinesterazės agentai;
  • tiamino pirofosfatas;
  • neostigmine;
  • amino rūgštys.

Be to, kad skiriama vaistų terapija:

  • fizioterapija;
  • masažas;
  • gydomoji gimnastika (pratimo terapija);
  • pratimai baseine.


Be to, kaip nepaprastąją priemonę, gydytojas gali skirti chirurginę operaciją. Chirurgija nėra privaloma priemonė, tačiau kai kuriais atvejais tai negalima padaryti (pvz., Kai paveikiamas stuburas).

Tik specialistas gali pasirinkti veiksmingą gydymo metodą, todėl mes primygtinai rekomenduojame neapsiriboti tokia rimta patologija gydymui.

Kitu liga gydoma, jei yra.

Prevencija

Šios ligos prevencija yra gana specifiška ir apima keletą rekomendacijų, įskaitant:

  • reguliarūs mankštos veiksmai padės pagerinti kūno būklę (taip pat bus treniruotės namuose);
  • speciali dieta (daug pieno, grūdų iš miežių, avižų, rugių, ropių ir salierų salotų, obuolių, daugiau kepenų, aštrių, sūrus ir riebius maisto produktus);
  • atsisakymas alkoholio, rūkymas;
  • laikytis darbo ir poilsio.

Prognozė

Daugelio ligos formų prognozė yra gana palanki. Išimtis yra Duchenne distrofija ir Erb Roth distrofija.

Šios ligos rūšys gali sukelti mirtina, kaip galimus širdies ir kvėpavimo sistemos pažeidimus (raumenų spazmus).

Nepaisant to, galima gydyti miopatiją, nes daugeliu atvejų jo simptomai gali būti gydomi.

Taigi, miopatija yra rimta liga, kurią reikia aptikti nedelsiant. Nesijaudink su savo sveikata, pasirūpink savimi!